Төрөлхийн гажиг. Ургийн төрөлхийн гажиг

Энэ нийтлэлд:

Жирэмсэн үед эмчид хандах нь чухал. Хэт авиан шинжилгээ, цусны шинжилгээ болон бусад шинжилгээг тогтмол хийх. Энэ нь хүүхдийн төрөлхийн гажигтай эсэхийг тодорхойлоход тусална. Тэдний зарим нь удамшлын шинжтэй байдаг бол зарим нь огт өөр шалтгаанаар гарч ирсэн. , заримдаа эцэг эхээс бүрэн хараат бус байдаг. Энэ нь ургийн хөгжлийн тодорхой үе шатанд алдаа гарч, эд, эрхтэн үүсэх нь хэвийн бус замаар явагдсан явдал юм.

Мэдээжийн хэрэг, эцэг эхийн эрүүл мэнд, эмэгтэй хүний ​​зөв амьдралын хэв маягийг дагаж мөрдөх нь асар их үүрэг гүйцэтгэдэг. Өнөөдөр ихэнх ургийн гажиг нь жирэмсний гурав дахь гурван сараас өмнө илэрч болно. Энэ нь эцэг эхчүүд юу хийхээ сонгох эрхтэй гэсэн үг юм.

Төрөлхийн олон гажиг нь маш хүнд бөгөөд хүүхдийн амьдралд саад болох бөгөөд энэ нь хэзээ ч хэвийн зүйл болохгүй. Бусад нь орчин үеийн анагаах ухаантай харьцахад хялбар байдаг. Шийдвэр нь эцэг эхчүүдэд үлддэг бөгөөд эмч тэдэнд асуудлын талаар мэдэгдэх үүрэгтэй боломжит сонголтуудүйлдлүүд.

Хөгжлийн гажиг

Удаан хүлээгдэж буй жирэмслэлт нь хүүхдийн хөгжлийн гажигтай гэсэн мэдээгээр сүүдэрлэж болно. Маш олон шалтгаан, түүнчлэн муу муухай зүйлүүд байдаг. Хөгжлийн гажиг нь аливаа юм
хэвийн бус байдал, хэвийн байдлаас хазайх. Энэ тохиолдолд хүний ​​биеийн хөгжлийн хэвийн явцаас.

Ялангуяа 38-40 жилийн дараа эмэгтэйчүүдийн бүлгийг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй. Жирэмсэн үед тэд бүх боломжит шинжилгээнд хамрагдахыг зөвлөж байна, учир нь энэ насанд эмгэгтэй хүүхэд төрөх эрсдэл нэмэгддэг. Үүнд дауны хам шинж, муур уйлах хам шинж, тархины саажилт, сэтгэцийн хөгжлийн эмгэг зэрэг орно.

35 наснаас өмнө амаржсан эмэгтэйчүүдийн хүүхдүүдэд эдгээр гажиг үүсэх хувь хамаагүй бага боловч одоо байгаа. Эцэг эхчүүд өөрсдөө болон тэдний генээс их зүйл шалтгаална. Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс удамшлын өвчнийг тээгч байж, хүүхдэд дамжуулж болно. Энэ тохиолдолд тэд ямар эрсдэл хүлээж байгаагаа мэддэг. Эцэг эх нь эрүүл саруул, жирэмслэх, төрөхөд бэлдэж байсан ч хүүхэд хөгжлийн ноцтой гажигтай байдаг.

Орчин үеийн судалгаа, шинжилгээ, эмнэлгийн процедур нь үүнийг хийх боломжтой болгодог эрт үе шатхүүхдийн хөгжлийн асуудлын талаар олж мэдэх. Дараа нь та бүх зүйлийг сайтар бодож үзэх хэрэгтэй:

• та өвчтэй хүүхдийг асрах хүч чадалтай байх уу;
• хөрөнгө, боломж байгаа эсэх;
• Эцэг эхчүүд үүнд бэлэн үү?

Мэдээжийн хэрэг, энэ бүхэн маш хэцүү байдаг. Хамаатан садан, эмч нар энэ эсвэл тэр шийдвэрийг гаргах ёсгүй - энд зөвхөн эцэг эхийн бэлэн байдал чухал юм. Олон тооны согогууд нь хүүхдийн амьдралд тийм ч хүчтэй нөлөө үзүүлдэггүй бөгөөд хамгийн бага хяналт, анхаарал халамж шаарддаг гэдгийг санах нь зүйтэй. Бусад нь маш хэцүү бөгөөд хүүхдэд байнгын анхаарал халамж тавих шаардлагатай байдаг бөгөөд түүний амьдрал хэзээ ч хэвийн байх болно, эцэг эхийн амьдрал ч хэвийн байх болно.

Удамшсан

Үүнд нэг буюу хоёр эцэг эхээс өвлөгддөг бүх согогууд орно. Заримдаа ген нь үе дамжин дамждаг. Эцэг эх (эсвэл тэдгээрийн аль нэг нь) генийн тээгч байдаг ч энэ нь тэдэнд илэрдэггүй. Тэгээд дараа нь хүүхдэд илүү идэвхтэй болдог. Ийм өвчин орно:

Эдгээр согогуудын ихэнхийг жирэмсэн үед илрүүлж болно.

Төрөлхийн

Төрөлхийн олон гажиг нь үр хөврөлийн үед генийн мутаци, эд, эрхтнүүдийн зохисгүй үүссэнтэй холбоотой байдаг. Энд чухал зүйл бол эхийн эрүүл мэндийн байдал, түүний амьдралын хэв маяг (дэг журам, хоол тэжээл, эмийн хэрэглээ) юм.. Төрөлхийн гажиг нь удамшлынхаас илүү байдаг.

Харамсалтай нь ургийн гажигтай болох олон сонголт байдаг. Заримдаа тэдгээрийг нэгтгэдэг бөгөөд эдгээр нь үргэлж эрхтнүүдийн үйл ажиллагаанд ноцтой саад учруулдаг. Өнөөдөр заримыг нь (зүрхний гажиг, биеийн хэвийн бус хэсгүүд) мэс заслын аргаар засч залруулах боломжтой. Уруулын сэтэрхий хагалгааг эрт дээр үеэс нярайд амжилттай хийж ирсэн.

Шийдвэр гаргах нь чухал

Эцэг эхчүүд хэт авианы өрөөнд эсвэл цусны шинжилгээ хийсний дараа хөгжлийн олон гажигтай байдаг. Эмч нь эцэг эхчүүдэд согог гэж юу болох, түүнийг хэрхэн эмчлэх, хянах талаар мэдэгдэх үүрэгтэй. Үүнээс гадна тэрээр шаардлагатай зөвлөмжийг өгч, мэргэжилтэн рүү чиглүүлэх ёстой. Эцэг эхчүүдэд өгөх зөвлөгөө: бие даасан хэд хэдэн мэргэжилтэн дээр очиж, тэдний санал бодлыг сонсоорой. Заримдаа цусны зураг нь эхийн дааврын тэнцвэргүй байдлаас болж алдаатай байж болно. Дараа нь та судалгаагаа хэсэг хугацааны дараа давтах хэрэгтэй.

Бүх зүйл зөвхөн чамаас шалтгаална.

]Хүүхдээ авч үлдэх эсвэл түүнээс салахыг эмч нарт бүү зөвшөөр. Таны эмч танд зөвлөгөө өгөх боломжтой, гэхдээ та шийдвэрээ гаргана..

Согогтой хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх

Зарим гажиг, согогоос өөрийгөө хамгаалах арга байхгүй ч эцэг эхчүүд эрүүл хүүхэд төрүүлэх боломжийг нэмэгдүүлэх боломжтой. Үүнийг хийхийн тулд та жирэмслэлтээ төлөвлөж, урьдчилан эмчийн үзлэгт хамрагдах хэрэгтэй.

Эцэг эхийн үзлэг

Ээж, аав хоёр жирэмслэлтийг төлөвлөх мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөж болно. Тэрээр танд шинжилгээ өгөх, янз бүрийн эмнэлгийн процедурт хамрагдахыг зөвлөж байна. Ингэснээр та нялх хүүхдэд тань хор хөнөөл учруулж болзошгүй генийн тээгч мөн эсэхийг мэдэх болно. Эсвэл ямар нэг зүйлийг зүгээр л эмчлэх боломжтой юу? Эцэг эхийн аль аль нь шинжилгээнд хамрагдах нь дээр.

Эмчтэй зөвлөлдөх

Хэрэв та удамшлын өвчтэй эсвэл оношлогдсон бол эмчид хандаарай. Энэ нь хүүхдэд өвчлөх магадлал, муу муухай байдал хэр зэрэг ноцтой болохыг олж мэдэхэд тусална. Хэрэв эмчийн таамаглал бүрэн урам хугарсан бол та хүүхэдтэй болохыг хүсч байгаа эсэхээ шууд олж мэдэх болно.

Жирэмсэн үед дүрэм журмыг дагаж мөрдөх

Жирэмсний бэлтгэл, жирэмслэлт нь өөрөө эмэгтэй хүн дүрэм журмыг дагаж мөрдөхийг шаарддаг. Төрөлхийн гажиг нь дараахь шалтгааны улмаас үүсч болно.

Төрөлхийн гажиг үүсэх эрсдлийг багасгахын тулд энэ бүхнийг анхаарч үзэх хэрэгтэй.

Хөгжлийн согогийг хэрхэн тодорхойлох вэ

Бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүд жирэмсний эмнэлэгт бүртгүүлэх ёстой. Тэнд тэд тогтмол үзлэгт хамрагддаг:

• шээс, цусны шинжилгээ;
• бүрэн эрүүл мэндийн үзлэг.

Эмэгтэй хүн бүх процедурт тогтмол хамрагдах нь чухал юм. Энэ нь ихэнх согогийг эрт үе шатанд тодорхойлоход тусална.. Энэ нь эмчилгээг эхлүүлж болно гэсэн үг биш, гэхдээ энэ нь эцэг эхчүүдэд хүүхэд төрөх талаар шийдвэр гаргах цагийг өгөх болно.

Жирэмсэн үед

Жирэмсэн үед хамгийн зөв судалгаа бол хэт авиан болон амниоцентез юм.. Эдгээр нь хүүхдийн талаархи харааны болон генетикийн мэдээллийг олж авах боломжийг олгодог.

Хэт авиан

Жирэмсний туршид хэт авиан шинжилгээний өрөөнд зочлох нь зүйтэй. 4-р сараас эхлэн бие махбодийн олон гажиг нь мэргэжилтэнд мэдэгдэхүйц мэдрэгддэг.

Амниоцентез

35-аас дээш насны эмэгтэйчүүдэд заавал байх ёстой. Та эмчийн зааврын дагуу эсвэл өөрийн хүсэлтээр процедурыг хийж болно. Туршилт нь тусгай тоног төхөөрөмж ашиглахыг шаарддаг. Зүүг хэвлийн доод хэсэгт оруулах үед хэт авианы аппарат нь хүүхдийн нөхцөл байдлыг хянадаг. Үүний үр дүнд амнион шингэн ба амнион мембраныг барьж авдаг
судалгаа.

Үүний хамгийн оновчтой хугацаа бол жирэмсний 16-20 долоо хоног юм: дараа нь урагт үзүүлэх эрсдэл хамгийн бага байна. Хэдийгээр зарим тохиолдолд шалгалтыг илүү эрт зааж өгдөг. Хэрэв хөгжлийн гажиг өмнө нь тодорхойлогдсон бол энэ арга нь бүх зүйлийг тодруулах болно. Амнион шингэн нь хүүхэд, түүний нөхцөл байдлын талаархи асар их мэдээллийг агуулдаг. Ингэснээр та хүүхдийн уушиг, цус, зүрх, бөөр зэрэгтэй холбоотой зарим асуудлыг тодорхойлж чадна. Энэ арга нь Даун ба Эдвардсын синдром байгаа эсэхийг нарийн тодорхойлох боломжийг олгодог.

Хүүхэд төрсний дараа

Ихэнх гажиг нь хэт авиан шинжилгээ, цусны шинжилгээ, амниоцентезийн үед илрэх болно. Гэхдээ нэн даруй тодорхойлох боломжгүй зүйлүүд хэвээр байна. Эдгээрт ихэвчлэн мэдрэхүйн эрхтнүүдийн гажиг орно: төрөлхийн сохор, хэлгүй, дүлий..

Эмчийн үзлэг

Хүүхдийн эмчийн үзлэгт тогтмол хамрагдаж, цагаа бүү алдаарай. Амьдралын эхний саруудад таны хүүхэд эрүүл эсэхийг бүрэн ойлгох нь чухал юм. Хөгжлийн зарим гажиг нь амьдралын эхний өдрүүдэд шууд утгаараа эдгэрч эсвэл засч залруулж болно. Үүнд эрхтэний хөгжлийн гажиг орно. Зүрхний гажиг нь хүүхдийн амьдралын 10-15 дахь өдөр ихэвчлэн мэс засал хийдэг.

Төрөлхийн гажигтай хүүхдийн амьдрал

Харамсалтай нь хөгжлийн хүнд хэлбэрийн бэрхшээлтэй хүүхдүүд хэцүү амьдралтай байх болно. Хүүхэд төрөхөөс өмнө эцэг эхчүүд өөрсдийн давуу талыг үнэлэх нь маш чухал юм. Түүнд таны хайр, байнгын тусламж хэрэгтэй болно. Ихэнхдээ ийм хүүхдүүд эцэг эхээсээ бүрэн хамааралтай байдаг. Бүх зүйл гэмтлийн ноцтой байдлаас хамаарна.

Жишээлбэл, хэрэв та хүүхдийн энгийн физик согог, жишээ нь нийлсэн хуруу, гар эсвэл хөлөндөө ердөө 2 хуруутай эсвэл хэд хэдэн хуруу дутуу байх зэрэг нь мэс засал хийх боломжгүй байсан ч ихэнх сонголтуудад нөлөөлөхгүй. Хүүхэд сурч, идэвхтэй амьдралаар амьдрах боломжтой хэвээр байх болно.

Гэхдээ хүүхдийн хүнд хэлбэрийн согог нь хөгжлийн бэрхшээлтэй бүлэгт томилохыг шаарддаг. Суралцах, харилцах, хөгжүүлэх боломж нь тухайн бүлгийн чадавхиас хамаарна. Өнөөдөр бараг бүх хүүхдийг тусгай сургуульд сургаж, өөртөө анхаарал тавьж сургадаг. Хэрэв гэрээсээ гарах боломжгүй бол гэрийн сургалтанд багш ирэх болно.

Тусгай боловсролын байгууллагууд

Бие бялдар, сэтгэцийн хөгжлийн олон гажигтай бол засч залруулах сургууль, дефектологичтой ангиудаар хангадаг. Оюун ухаан нь хадгалагдан үлдсэн хүүхэд 9, 11-р ангиа бүгдийг дүүргэж, гэрчилгээ авдаг нь ердийн сургуулийн хүүхэдтэй яг адилхан юм.

Амьдрах хугацаа

Харамсалтай нь төрөлхийн гажиг хүндрэх тусам дундаж наслалт богиносдог. Ноцтой эрхтэний үйл ажиллагаа алдагдах тохиолдолд хүүхдийн амьдрал хэдэн цаг эсвэл өдөр үргэлжилж болно. SMA (нугасны булчингийн атрофи) хүүхдүүдэд оноо
олон жил үргэлжилж, дараа нь хиймэл агааржуулалт шаардлагатай. Тархины саажилтын хүнд хэлбэрийн хүүхдүүдийн хувьд хамгийн дээд нас нь 20-25 жил байна. Зарим газарт та амьдралыг чанарын хувьд уртасгахад тусалж чадна, гэхдээ зарим газарт та аажмаар татгалзах хэрэгтэй болно. өвчтэй хүүхэд.

Хамгийн гол нь түүнийг тав тухтай амьдралаар хангах, анхаарал, хайраар хүрээлэх явдал юм. Өнөөдөр өөр байна өвчтэй хүүхдүүдэд зориулсан асрамжийн төвүүд, хөнгөвчлөх анагаах ухаан хөгжсөн. Эцэг эхчүүд хүүхдэд юу болж байгааг бүрэн мэдэж, нөхцөл байдал муудаж байгааг хүлээн зөвшөөрөхөд бэлэн байх нь чухал юм.

19.04.2010 00:00:00

Ихэнх жирэмсэн эцэг эхчүүдийн нэгэн адил та хүүхдээ эрүүл саруул төрүүлэх вий гэж санаа зовж байгаа байх. Эсвэл төрөхийн өмнөх үзлэгийн үеэр таны хүүхэд ургийн гажигтай төрсөн байж магадгүй гэж хэлсэн байх.

Олон эцэг эхчүүд төрөлхийн бүх гажиг нь ноцтой эсвэл бүр үхлийн аюултай асуудал гэж үздэг боловч ихэнх нь төрсний дараа шууд, заримдаа хүүхэд төрөхөөс өмнө эмчлэгдэх боломжтой байдаг.

Ялангуяа эрсдэлт хүчин зүйлс, ургийн гажиг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх арга замыг мэдэх нь чухал юм. Эцэг эхийн аль аль нь бүрэн эрүүл байсан ч ихэнх хүүхдүүд ургийн гажигтай төрдөг гэдгийг ойлгох нь чухал юм.

Төрөлхийн гажигтай холбоотой

Төрөлхийн гажигЭнэ нь хүүхэд төрөхөөс өмнө үүссэн бие махбодийн бүтэц, үйл ажиллагаа, бодисын солилцооны эмгэг юм. Эдгээр эмгэгүүд нь сэтгэцийн болон бие махбодийн хөгжлийн бэрхшээлтэй, эсвэл үхэлд хүргэдэг.

Төрөлхийн 4000 гаруй төрөлхийн гажиг бага ба том гажигтай байдаг. Тэдний олонх нь эмчлэгдэх боломжтой боловч ургийн гажиг нь амьдралын эхний жилд нас баралтын гол шалтгаан болдог.

Төрөхийн гажиг нь удамшлын болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлээс үүдэлтэй байж болно. Үүний шалтгааныг тогтоох боломжгүй согогууд бас байдаг.

Бүтцийн болон бодисын солилцооны гажиг- Эдгээр нь биеийн аль нэг хэсэг, эрхтний буруу үүсэх эсвэл байхгүй, эсвэл дааврын тэнцвэргүй байдалд илэрдэг согогууд юм.

Бодисын солилцооны эмгэгЭнэ нь 3500 төрөлт тутмын 1-д тохиолддог бөгөөд ихэвчлэн фермент (боловсруулахад шаардлагатай уураг) байхгүй эсвэл буруу бүтэцтэй холбоотой байдаг. химийн бодисуудорганизмд). Энэ төрлийн согог нь аюултай эсвэл бүр үхэлд хүргэж болзошгүй боловч ихэвчлэн хүүхдэд харагдахуйц гажиг үүсгэдэггүй. Бодисын солилцооны эмгэгийг мөн авч үздэг Тэй-Сакс өвчин, төв мэдрэлийн системд нөлөөлдөг үхлийн аюултай өвчин, фенилкетонури нь фенилаланины бодисын солилцоог хариуцдаг фенилаланин гидроксилазын эмгэгтэй холбоотой өвчин юм.

Төрөлхийн халдварын улмаас үүссэн гажигЭэж нь жирэмсэн болохоос өмнө эсвэл жирэмсэн байх үедээ улаан бурхан (Германы улаанбурхан), цитомегаловирус (CMV), тэмбүү, токсоплазмоз, Венесуэл адууны энцефалит, парвовирус, салхин цэцэг гэх мэт халдвар авсан тохиолдолд нялх хүүхдэд төрөлхийн гажиг үүсдэг.

Төрөлхийн гажиг үүсэх бусад шалтгаанууд нь согтууруулах ундаа хэтрүүлэн хэрэглэх, жирэмсэн үед хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн сөрөг нөлөө, эх, хүүхдийн Rh хүчин зүйлийн хоорондын ялгаа зэрэг орно.

Мөн зарим эмэнд өртөх нь ургийн гажиг үүсгэдэг ч хамгийн түгээмэл хэрэглэгддэг 200 эмийн аль нь ч ийм аюул учруулдаггүй.

Шалтгаанууд

Төрөлхийн гажигтай хүүхдүүдийн ихэнх нь эцэг эхээс эрүүл мэндийн асуудал, эрсдэлт хүчин зүйлгүй төрдөг. Эмэгтэй хүн эх барих эмэгтэйчүүдийн эмчийн бүх зөвлөмжийг дагаж мөрдөж чадна, гэхдээ энэ тохиолдолд ч гэсэн хүүхэд ямар нэгэн эмгэг төрүүлж болно.

Төрөхийн 60 орчим хувь нь эмч нарт үл мэдэгдэх шалтгааны улмаас үүсдэг. Үлдсэн хэсэг нь хүрээлэн буй орчин, удамшлын хүчин зүйл эсвэл хоёулангийнх нь хослолоос үүдэлтэй.

Төрөлхийн зарим гажиг үүсэхэд генетик нь тодорхой үүрэг гүйцэтгэдэг. Биеийн эс бүрийг тодорхойлох хромосом агуулсан генүүд байдаг өвөрмөц шинж чанаруудхүн. Нэг ген байхгүй эсвэл түүний мутаци нь ургийн гажиг үүсэхэд хүргэдэг. Бидний хүн нэг бүрийн эсэд хурууны уртаас эхлээд нүдний өнгө хүртэлх бүх зүйлийг тодорхойлдог 25,000 орчим ген байдаг гэдгийг бодоход энэ нь чухал юм.

Гэмтэлтэй генүүд хаанаас гардаг вэ? Хүүхэд эцэг эх бүрээс хос хромосом бүрийн нэгийг (мөн хос ген бүрийн нэгийг) өвлөн авдаг. Заримдаа эцэг эхийн аль нэг нь халдвар авсан бол өвчин, согог үүсч болно (хүүхэд нөгөө эцэг эхээс эрүүл генийг өвлөн авсан ч). Үүнийг давамгайлсан өв залгамжлал гэж нэрлэдэг ба төрөлхийн гажиг, тухайлбал, ахондроплази (одойн хэлбэр) болон Марфаны хам шинж (хэвийн бус урт хуруу, хуруугаар тодорхойлогддог өвчин).

Төрөхийн зарим гажиг нь зөвхөн эцэг эх (эрүүл байх) хоёулаа хүүхдэдээ дамжсан мутацийн гетерозигот тээгч байвал л үүсдэг. Өвчтэй хүүхэд нь мутацийн нэгийг нь ээжээсээ, нөгөөг нь эцгээсээ яг адилхан өвлөн авдаг. Үүнийг рецессив өв залгамжлал гэж нэрлэдэг. Ийм байдлаар үүсдэг согогуудын дунд Тэй-Сакс өвчин, цистик фиброз байдаг.

Эцэст нь зарим хөвгүүд эхээс нь дамжуулсан генийн эмгэгийг өвлөж авдаг. Эдгээр согогууд нь гемофили, өнгөт харалган байдал юм.

Хромосомын тоо, бүтэц нь бас чухал юм. Өндөг, эр бэлгийн эс дэх мутаци нь хүүхдийн хромосомыг гэмтээж эсвэл буруу тооны хромосом үүсгэдэг. Ийм гажигтай ургийн гажиг нь Дауны хам шинж орно. Энэ төрлийн ургийн гажиг үүсэх эрсдэл эхийн нас ахих тусам нэмэгддэг.

Төрөхийн гажиг нь ихэвчлэн эхийн эрүүл мэнд, химийн бодис (мансууруулах бодис) эсвэл өвчний улмаас үүсдэг. Хэрэв эх нь жирэмсэн үед улаануудаар өвдвөл энэ нь ургийн гажиг үүсэхэд хүргэдэг. Согтууруулах ундаа хэтрүүлэн хэрэглэх нь ургийн архины синдром үүсгэдэг бөгөөд жирэмсэн үед эхийн авсан зарим эм нь хэвийн бус байдлыг үүсгэдэг.

Олон хүчин зүйлийн гажиг нь удамшлын болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн хослолоос үүдэлтэй байж болно. Үүнд мэдрэлийн хоолойн гажиг, уруул ба / эсвэл тагнайн сэтэрхий зэрэг орно.

Төрөлхийн зарим нийтлэг гажиг

Уруул ба/эсвэл тагнай сэтэрхийургийн хөгжилд ам, уруулын эдүүд зөв үүсэхгүй байх үед үүсдэг. Уруулын сэтэрхий нь урт завсар юм дээд уруулболон хамар. Хагархай тагнай нь тагнай ба хамрын хөндийн хоорондох нүх юм.

Тархины саажилт,Өвчний хүнд байдлаас хамааран төрснөөс хойш хэдэн долоо хоног, сар хүртэл илрээгүй. Энэ өвчин нь тархины мотор болон бусад төвүүд гэмтсэнээр тодорхойлогддог бөгөөд зохицуулалт муу, өөрийн эрхгүй хөдөлгөөнөөр тодорхойлогддог. Хяналтгүй байдлын зэрэг нь тархины гэмтлийн хэмжээнээс хамаардаг бөгөөд хөнгөн эсвэл маш хүнд байж болно.

Ихэнх тохиолдолд тархины саажилтын шалтгаан тодорхойгүй байдаг. Мэдэгдэж буй шалтгаанууд нь дараахь зүйлийг агуулдаг.

жирэмсэн үед улаанбурхан (Германы улаанбурхан) халдвар
Rh өвчин (хүүхэд, эхийн цусны Rh-ийн үл нийцэх байдал)
· дутуу төрөлт
жирэмсний сүүлийн гурван сард эсвэл төрөх үед тархины гэмтэл

Тархины саажилтудамшлын шалтгаантай эсвэл хүүхэд төрсний дараа үүсдэг толгойн гэмтэл, менингиттэй холбоотой байж болно. Хөдөлгөөний ур чадварыг сайжруулахад ашигладаг эмчилгээнд мэс засал, аппарат болон булчингийн хөдөлгөөнийг хянах бусад туслах хэрэгслүүд орно.

Хөлийн хөляс, үе мөч, булчин, судас зөв бүрэлддэггүй хөл, шагайны бүтцийн бүлэг согогийг тодорхойлоход хэрэглэгддэг нэр томъёо юм. Эдгээр согогууд нь хөнгөн эсвэл хүнд байж болох ба нэг эсвэл хоёр хөлөнд нөлөөлдөг.

Энэ нь харьцангуй түгээмэл төрөлхийн гажиг бөгөөд АНУ-д 735 төрөлт тутмын 1-д тохиолддог. Хөвгүүд энэ согогтой охидоос бараг хоёр дахин их өвддөг. Шалтгаан нь тодорхойгүй байгаа ч өвчнийг гипсээр эмчилдэг. Энэ эмчилгээ нь тохиолдлын 95% -д үр дүнтэй байдаг; Хэрэв энэ нь тохиолдоогүй бол согогийг засах мэс заслын аргыг хэрэглэдэг.

Төрөлхийн түнхний мултрал intrauterine хөгжлийн явцад хип үений элементүүдийн хэвийн хөгжлийг зөрчсөний улмаас үүсдэг. Дүрмээр бол энэ хазайлт нь охидод илүү түгээмэл байдаг. Ихэнхдээ энэ согогийг төрөх үед илрүүлдэг бөгөөд эмчилгээг даруй эхлүүлдэг. Хуухдэд зориулж чиглүүлэгчийг дангаар нь сонгодог бөгөөд энэ нь түүний хөлийг гуя, өвдөгний үений нугалах байрлалд барих боломжийг олгодог бөгөөд энэ нь тэдний зөв хөгжилд хувь нэмэр оруулдаг. Эмчилгээ 6-9 сар үргэлжилнэ. Хэрэв ийм эмчилгээ эерэг үр дүн өгөхгүй бол мэс заслын аргыг хэрэглэдэг.

Төрөлхийн гипотиреодизмОйролцоогоор 3000-4000 төрөлтөд нэг удаа тохиолддог ба бамбай булчирхайн үйл ажиллагаа буурснаар тодорхойлогддог. Энэ нь булчирхай нь хэвийн өсөлт, тархины хөгжлийг дэмжихэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг бамбай булчирхайн даавар хангалтгүй үйлдвэрлэхэд хүргэдэг.

Хэрэв энэ согогийг амьдралын эхний хэдэн долоо хоногт эмчлэхгүй бол хөгжлийн хоцрогдол, оюун ухааны хомсдолд хүргэдэг.

Ургийн архины синдром (FAS)удаан өсөлт, сэтгэцийн хомсдол, нүүрний бүтцийн онцлог шинж чанар, төвтэй холбоотой асуудлуудаар тодорхойлогддог мэдрэлийн систем. EAS-ийг эмчлэх боломжгүй боловч жирэмсэн үед согтууруулах ундаа хэрэглэхээс зайлсхийх боломжтой.

Мэдрэлийн хоолойн гажиг (NTD)тархины болон нугасны бүтэц үүсэх үед жирэмсний эхний сард үүсдэг. Дүрмээр бол анхдагч мэдрэлийн хоолой үүсэх нь жирэмслэлтээс хойш 29 дэх өдөр тохиолддог. Гуурсан хоолой нь бүрэн хаагдахгүй бол нярайд NTD үүсч, ийм гажигтай олон хүүхэд амьгүй төрөх эсвэл төрсний дараахан нас бардаг.

NTD-ийн хамгийн түгээмэл хоёр хэлбэр нь:

• Нуруу нугасны булчинЖирэмсний эхний саруудад нугасыг бүрдүүлдэг мэдрэлийн хоолойн хэсэг бүрэн хаагдахгүй үед үүсдэг. Энэ нь дундаас хүнд хүртэл хэлбэлздэг бөгөөд хамгийн хүнд тохиолдолд хүүхэд нас бардаг.
• Аненцефали- 10,000 төрөлт тутамд 3 удаа тохиолддог тархины хүнд хэлбэрийн гажиг, тархины хагас бөмбөлгүүд, гавлын яс, зөөлөн эдүүд байхгүй болно.

Судалгаанаас үзэхэд эхэд хангалттай хэмжээнд хүрвэл эдгээр согогуудын ихэнх нь урьдчилан сэргийлэх боломжтой байдаг Фолийн хүчилжирэмсний өмнө болон жирэмсний үед, ялангуяа эхний гурван сард.

Жирэмсэн үед эмэгтэйчүүд хоолны дэглэмээ сайтар хянаж, фолийн хүчил агуулсан байх ёстой бөгөөд энэ нь нурууны хэвийн хөгжилд ихээхэн хувь нэмэр оруулдаг бөгөөд энэ нь зөвхөн хоол хүнсээр төдийгүй эмээр дамждаг. Фолийн хүчлийг эмэгтэйчүүдэд нөхөн үржихүйн бүх хугацаанд хэрэглэхийг зөвлөж байна.

Зүрхний гажиг

Зүрхний аль нэг хэсэг нь зөв хөгжөөгүй үед зүрхний гажиг үүсдэг.

Жишээлбэл:

· Тосгуур ба ховдол хоорондын таславчийн гажигховдолын түвшинд зүрхний баруун ба зүүн хэсгүүдийн хоорондох холбоо байгаагаар тодорхойлогддог.

· Патент артериозын суваг, ургийн уушиг нь цусны эргэлтийн системээс хасагдсан цусны эргэлтийн үр хөврөлийн төрөл гэж нэрлэгддэг цусны эргэлтийг хангадаг. Энэ гажиг үүсэх үед суваг нь төрсний дараа хүлээгдэж буй шиг хаагддаггүй.

· Аорт эсвэл уушигны хавхлагын нарийсал- аортын хавхлагын талбайн хэвийн бус нарийсал нь зүрхнээс бусад эрхтэн рүү урсах урсгалыг саатуулдаг.

· Аортын коарктаци- гол судасны хөндийг бүрэн хаах хүртэл төрөлхийн нарийсалт.

· Том хөлөг онгоцны шилжилт хөдөлгөөн- зүрхний төрөлхийн гажиг, гол судас нь баруун ховдолоос, уушигны артери зүүнээс гардаг.

· Зүүн зүрхний гипоплазизүрхний зүүн хөндийн хөгжил сул, аортын ба/эсвэл митрал нүхний атрези буюу нарийсал, өгсөх гол судасны гипоплази зэргээр тодорхойлогддог.

· Фаллотын тетралогиуушгинд цусны урсгалыг хязгаарладаг зүрхний дөрвөн гажиг (уушигны артерийн нарийсал) хослол юм.

Эдгээр согогууд нь 100 төрөлт тутмын 1-д тохиолддог хамгийн түгээмэл согогуудын нэг юм. Ихэнх зүрхний гажиг үүсэх тодорхой шалтгаан тодорхойгүй байгаа боловч жирэмслэлтээс хойшхи эхний 8-9 долоо хоногт зүрхний хөгжлийг өөрчилдөг хэд хэдэн хүчин зүйлийг мэддэг.

Жирэмсний эхний гурван сард зарим эмэнд (жишээлбэл, таталтын эсрэг эм: фенитоин, талидомид, хими эмчилгээний эм) өртөх нь зүрхний гажиг үүсэхэд нөлөөлдөг. Бусад шалтгаан нь жирэмсэн үед архи хэтрүүлэн хэрэглэх, улаанууд, чихрийн шижин зэрэг байж болно.

Муухай ходоод гэдэсний зам

Ходоод гэдэсний замын эмгэгулаан хоолой, ходоод, нарийн, бүдүүн гэдэс, шулуун гэдэс, хошногоноос бүрддэг ходоод гэдэсний замын аль ч хэсэгт тохиолдож болох бүтцийн гажиг юм. Эдгээр эрхтнүүдийн аль нэг нь бүрэн бус эсвэл хэвийн бус хөгжил нь бөглөрөл үүсгэдэг.

Эдгээр хор хөнөөлийн зарим нь:

· улаан хоолойн атрези, эсвэл улаан хоолойн бүрэн бус хөгжил

· диафрагмын ивэрхий, цээж, хэвлийг тусгаарлах булчингийн давхаргын гажиг нь эрхтнүүдийн хөдөлгөөнийг өдөөдөг хэвлийн хөндийцээж рүү

· төрөлхийн гипертрофик пилорик нарийсал- пилорик сувгийн люмен огцом нарийсч, байнгын бөөлжилт, бодисын солилцооны эмгэг үүсдэг.

· Хиршспрунгийн өвчин– бүдүүн гэдэсний нэг хэсэгт агшилтыг хянадаг мэдрэл дутагдаж, хүнд хэлбэрийн өтгөн хаталт, заримдаа гэдэсний түгжрэл үүсдэг эмгэг

· дотоод эрхтнүүдийн гастрошизис intrauterine eventrationхүйн баруун талд байрлах жижиг согогоор дамжин.

· шулуун гэдсээр атрезианус байхгүй эсвэл дутуу хөгжсөн, буруу байрлалтай байгааг харуулж байна

· цөсний замын атрези(ялангуяа элэгний доторх) нь дутуу хөгжсөн эсвэл хэвийн бус хөгжлөөр тодорхойлогддог.

Эдгээр эмгэгийн тохиолдол 32,000 төрөлт тутмын 1-ээс 10,000 төрөлт тутмын 1 хүртэл хэлбэлздэг. Эдгээр бүх согогуудад генетик үүрэг гүйцэтгэдэг боловч түүний нөлөөллийн цар хүрээ тодорхойгүй байна. Эдгээр согогийг эрт илрүүлж, эмчилдэг их ач холбогдол, эмчлэхгүй бол эрүүл мэндийн ноцтой асуудал, бүр үхэлд хүргэж болзошгүй юм. Дүрмээр бол эдгээр согогийг арилгахын тулд мэс заслын аргыг хэрэглэдэг.

Төрөлхийн генетикийн гажиг

Цистик фиброз (CF)Энэ нь амьсгалын замын болон хоол боловсруулах тогтолцоонд голчлон нөлөөлдөг өвчин юм. Уушиг, нойр булчирхай зэрэг эрхтнүүдийн эсүүдээс хлоридыг зайлуулах чадваргүй байх нь өтгөн, наалдамхай салиа үүсэхийг өдөөдөг. Цистик фиброзтой хүүхдүүд амьсгалах, хоол боловсруулахад хүндрэлтэй байж болно; Амьсгалын замын архаг өвчин, уушгины хатгалгаа, өтгөн ялгадас, тураал зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг.

Энэ удамшлын гажиг нь эцэг эх хоёулаа өвчинтэй генийн тээгч байх үед 4 нярайн 1-д тохиолддог. Эмчилгээ нь халдварыг хянах эмчилгээ, уушигны үйл ажиллагааг хэвийн болгох, зохистой хооллолтыг багтаадаг.

Даун синдром- хромосомын нэмэлт хуулбартай төрсөн хүүхдүүдэд тохиолддог бүлгийн эмгэг (трисоми 21). Энэ синдромтой хүүхдүүд сэтгэцийн хомсдолтой ба өвөрмөц онцлогнүүрний болон бусад биеийн хэвийн бус байдал; Эдгээр асуудлууд нь ихэвчлэн зүрхний гажиг болон бусад эрүүл мэндийн асуудлууд дагалддаг.

Шинж тэмдгийн хүндийн зэрэг нь сэтгэцийн хомсдолын зэрэг өөр өөр байдаг. Дауны хам шинж нь төрөлхийн харьцангуй түгээмэл гажиг бөгөөд 800 эсвэл 1000 төрөлт тутмын 1-д тохиолддог. Даун синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал эхийн нас ахих тусам эрс нэмэгддэг; 35 наснаас хойшхи эмэгтэйчүүдэд энэ синдромтой хүүхэд төрөх давтамж 350 төрөлт тутамд 1, 45 наснаас хойшхи эмэгтэйчүүдэд 30 тохиолдол тутамд 1 байна.

Хэдийгээр Дауны хам шинжээс үүдэлтэй эрүүл мэндийн зарим асуудлууд (зүрхний гажиг гэх мэт) эмчлэгдэх боломжтой боловч хам шинжийг өөрөө эмчлэх арга байхгүй.

Fragile X синдромсэтгэцийн эмгэг, сэтгэцийн хомсдол, аутизмтай зан төлөв, төвлөрөл, хэт идэвхжил зэрэг шинж тэмдгүүдээр тодорхойлогддог. Эмзэг X синдромтой хүүхдийн биеийн онцлогт урт нүүр, том чих, хавтгай хөл, маш уян хатан үе, ялангуяа хурууны үе зэрэг багтана.

Хөвгүүд охидыг бодвол илүү олон удаа өвддөг бөгөөд сэтгэцийн хомсдолтой байх магадлал өндөр байдаг. Охид, хөвгүүдийн аль аль нь сэтгэл хөдлөл, зан үйлийн асуудалтай байж болно. Сүүлийн үеийн судалгаагаар хэврэг X хам шинж нь бүх үндэстэн ястны 2000 эрэгтэй төрөлт тутмын 1, 4000 эмэгтэй төрөлт тутмын 1-д нөлөөлдөг болохыг харуулж байна.

Энэ синдромын хувьд байхгүй эмийн эмчилгээ, гэхдээ эрдэмтэд генийн эмчилгээгээр урьдчилан сэргийлэхийг хичээж, асуудлыг шийдэхээр ажиллаж байна.

Фенилкетонури (PKU)оюун ухааны хомсдолд хүргэдэг амин хүчлийн солилцооны удамшлын согогийн нэг хэлбэр. Фенилкетонуритай төрсөн хүүхэд хэвийн харагддаг ч өвчнийг цаг алдалгүй оношилж, эмчлэхгүй бол оюун ухааны хомсдол гэж нэрлэгддэг хөгжлийн хоцрогдол үүсдэг.

Энэ удамшлын эмгэг нь эцэг эх хоёулаа генийн тээгч байх үед үүсдэг. Өв залгамжлах магадлал 4-ийн 1. Аз болоход энэ өвчин нь ихэвчлэн цусны шинжилгээ хийсний дараа төрснөөс хойш хэдхэн хоногийн дотор илэрдэг. Хэрэв хүүхдэд цаг тухайд нь эмчилгээ хийлгэж, тусгай хоолны дэглэм барьвал хөгжлийн хоцрогдол үүсэхээс сэргийлж болно.

Хадуур эсийн цус багадалт- цусны улаан эсийн нийлэгжилт алдагдах, архаг цус багадалт (цусны тоо бага), үе үе өвдөх, эрүүл мэндийн бусад асуудалд хүргэдэг өвчин. Энэ өвчин нь удамшлын шинж чанартай, хэрэв эцэг эх хоёулаа генийн тээгч бол тэдний хүүхэд энэ өвчнөөр өвчлөх магадлал 4-д байдаг.

Хадуур эсийн өвчний эмчилгээнд халдвараас урьдчилан сэргийлэх антибиотик, цус сэлбэх, ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах зэрэг орно.

Тэй-Сакс өвчинтөв мэдрэлийн системд нөлөөлж, сохрох, ухаан алдах, саажилт, таталт, дүлийрэл үүсгэдэг. Өвчин нь 5-6 насандаа үхлээр төгсдөг.

Энэхүү удамшлын өвчин нь ихэвчлэн Төв болон Зүүн Европын еврейчүүдэд тохиолддог бөгөөд эцэг эх нь хоёулаа өвчлөгчид байдаг бол өвчлөх магадлал 4-өөс 1 байдаг. Хэдийгээр энэ өвчнийг эмчлэх арга байхгүй ч ирээдүйн эцэг эх болох эсэхийг тодорхойлох тест байдаг. генийн тээгч юм.

Төрөхийн гажиг үүсгэдэг халдварууд

Дараачийн Халдварт өвчинЖирэмсний үед зовж шаналах нь төрөл бүрийн гажиг үүсэхэд хүргэдэг:

Төрөлхийн улаанууд(жирэмсэн үеийн халдвар нь урагт өндөр эрсдэлтэй байдаг) - сонсгол, зүрхний гажиг, оюун ухааны хомсдол, тархины саажилтад хүргэдэг төрөлхийн гажиг.

Токсоплазмоз- Энэ өвчнөөр эхийн халдвар нь хараа, сонсгол муудах, элэг дэлүү томрох, оюун ухааны хомсдол, тархины саажилт зэрэгт заналхийлсэн янз бүрийн нүдний халдварт өвчин үүсгэдэг.

Бэлгийн герпес вирус- Эхийн халдвар нь хүүхэд төрөхөөс өмнө болон төрөх үед халдвар авсан тохиолдолд тархи гэмтэх, тархины саажилт, хараа, сонсгол муудах, цаашлаад хүүхдийн үхэлд хүргэдэг.

Төрөлхийн салхин цэцэг– Эхийн халдвар нь нярайд салхин цэцэг өвчнийг үүсгэж, сорвижилт, булчин, ясны гажиг үүсэх, мөчдийн хөгжил, саажилт, хараагүй болох, таталт өгөх, оюун ухааны хомсдолд хүргэдэг.

Жирэмсэн үед эдгээр халдвараас урьдчилан сэргийлэх арга зам, хэрэв та аль хэдийн халдвар авсан бол юу хийх талаар эмчтэйгээ ярилц.

Төрөлхийн гажиг оношлох

Төрөхийн өмнөх үзлэгийг тогтмол хийх нь хоёр чухал зүйлийг хийж чадна: эх нь халдвар эсвэл урагт эрсдэл учруулж болзошгүй бусад нөхцөл байдлыг тодорхойлох, мөн ургийн хөгжлийн гажигтай эсэхийг тодорхойлоход тусална.

Төрөхийн өмнөх үзлэгээр тодорхойлж болох согогууд:

Мэдрэлийн хоолойн гажиг (нугасны бифида, аненцефали)
Даун синдром
· Бусад хромосомын эмгэгүүд
Удамшсан бодисын солилцооны эмгэг
· Зүрхний дотоод гажиг
· Ходоод гэдэсний зам, бөөрний хөгжлийн гажиг
· Уруул ба/эсвэл тагнай сэтэрхий
Зарим төрөлхийн мөчдийн гажиг
· Дотоод хавдар

Скрининг нь зөвхөн илрүүлдэг гэдгийг санах нь чухал боломжит хазайлт. Судалгааны үр дүнд зарим нэг гажигтай нь тогтоогдсон ч хүүхэд эрүүл саруул төрөх магадлалтай. Та огт үзлэгт хамрагдах шаардлагагүй; Санал болгож буй шинжилгээг тайлбарлахыг эмчээсээ хүс.

Төрсний дараа хүүхэд тань тогтсон удирдамжийн дагуу төрөлхийн тодорхой гажиг илрүүлэх шинжилгээнд хамрагдана (таны зөвшөөрөлтэй). Таны хүүхэд ямар гажигтай эсэхийг шалгах нь түүний нөхцөл байдлаас хамаарна.

Хэрэв та төрөлхийн тодорхой гажигтай эсэх талаар санаа зовж байгаа бол хүүхдээ хэвлийд байхад нь шинжилгээ хийлгэхийг хүсч болно. Хүүхэд төрөхөөс өмнө хүүхдийн эмчтэйгээ ярилц.

Төрөхийн гажиг үүсэхээс зайлсхийх боломжтой юу?

Төрөхийн олон гажиг үүсэхээс зайлсхийх боломжтой; Гэсэн хэдий ч жирэмсний өмнө болон жирэмслэлтийн үед урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах шаардлагатай болно.

Жирэмслэхээс өмнө: Жирэмслэхээр төлөвлөж буй эмэгтэйчүүд бэлгийн замын халдварт өвчин (БЗХӨ) байхгүй, фолийн хүчлийг өдөр тутмын хоол хүнсэндээ хэрэглэхийг зөвлөж байна.

Жирэмсэн үед эм хэрэглэхээс зайлсхийх хэрэгтэй, тиймээс ямар нэгэн эм хэрэглэхээсээ өмнө эмчтэйгээ зөвлөлдөх; Асуудал нь эрүүл мэндийн ноцтой асуудал биш бол ямар ч эм хэрэглэхгүй байх нь дээр. Мөн эмчээс зөвлөгөө авалгүйгээр хэзээ ч эм хэрэглэж болохгүй.

Хэрэв та эсвэл таны хамтрагч ургийн гажигтай бол, хэрэв та аль хэдийн төрөлхийн гажигтай хүүхэдтэй бол эсвэл эрсдэлтэй гэж үзэж байгаа бол (нас, үндэс угсаа, өвчний түүхээс шалтгаалж) эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэйгээ төлөвлөлтийн талаар ярилц. хүүхдэд зориулсан. Таны генетикч танд жирэмсний тестийн талаар зөвлөгөө өгч, таны санаа зовоосон асуудал, айдсыг шийдвэрлэхэд тань туслах болно.

Жирэмсний үед: Эрүүл хүүхэд төрүүлэх боломжийг нэмэгдүүлэхийн тулд жирэмсэн эмэгтэйн хийж чадах хамгийн сайн зүйл бол жирэмсний үед өөртөө анхаарал тавих явдал юм.

· Тамхи татахгүй байх, тамхи татдаг газар байхаас зайлсхий
· Согтууруулах ундаа хэрэглэхгүй байх
· Хориотой эм хэрэглэхгүй байх
· Наалдах эрүүл хооллолтмөн төрөхийн өмнөх витамин ууна
· Дасгал хөдөлгөөн хийж, хангалттай амрах
· Төрөхийн өмнөх эмчилгээний дүрэм журмыг дагаж мөрдөнө

Хүүхдийнхээ эрүүл мэндийг хамгаалахын тулд авах боломжтой бусад урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээний талаар эмчтэйгээ ярилцаарай - хэрэв танд асуулт байгаа бол асуухаас бүү ай.

20.12.2017 5073 0

Нярайн толгойн тэгш бус хэлбэр нь эцэг эхчүүдэд санаа зовдог нийтлэг шалтгаан болдог. Төрөх сувгаар дамжин өнгөрөхийг хөнгөвчлөхийн тулд париетал хэсгийн яс бага зэрэг шилжиж, хүүхдийн гавлын яс нь бүрэн зөв биш хэлбэртэй болдог. Шинээр төрсөн хүүхдийн толгойн хэвийн бус хэлбэр нь эмчид хандах шалтгаан байх ёстой юу?

Төрсний дараа нэн даруй боломжит эмгэгийн талаар ярих нь эрт байна. Хүүхэд өсч томрох тусам зарим тэгш бус байдал аажмаар алга болно. Нярайн гавлын яс нь нэг нас хүртлээ уян хатан байдаг бөгөөд хэрэв хүүхэд төрөх үед толгой нь гажигтай бол согогийг засах боломжтой. байгалийнагуу их

Ямар норм, зөрчил гэж юу вэ?

Бүх нялх хүүхдүүд толгойн тэгш бус байдалтай төрдөг. Нярайн толгой ямар хэлбэртэй байх ёстой вэ, түүний ямар гажуудал нь хэвийн гэж тооцогддог вэ? Төрөх үед хүүхдийн гавлын ясны өөрчлөлтийг хоёр төрөлд хувааж болно.

1. долихоцефалик нь эрүүгээс хүүхдийн толгойны ар тал руу сунах замаар илэрхийлэгддэг. Ихэнхдээ байгалийн жамаар төрөх үед ажиглагддаг;
2. шинэ төрсөн хүүхдийн толгойн хэлбэр нь толгойны ар талаас духан хүртэл сунасан үед брахицефалик. Энэ хэлбэр нь үр хөврөлийн хэвлийн хөндийгөөр үүссэн гэж үздэг.

Эдгээр төрлийн толгойн тэгш бус байдлыг хэвийн гэж үздэг бөгөөд тусгай эмчилгээ шаарддаггүй. Хэрэв хүүхэд төрөлхийн гажигтай төрсөн бол мэргэжилтний оролцоо шаардлагатай бол өөр нэг нөхцөл байдал үүсдэг. Үүнд:

1. плагиоцефали - тэгш бус налуу тойм бүхий тэгш бус толгой;
2. гавлын яс хэт хурдан хатуурч, урд хэсэг эсвэл толгойны ар тал нь цухуйсан хэсэг болох үед scaphocephaly;
3. нярайд конус хэлбэрийн толгойтой акроцефали.

Эмч нарын тусламжгүйгээр хөгжлийн ийм хазайлтаас салах боломжгүй болно. Тархины ноцтой эмгэгүүд, микроцефали эсвэл гидроцефалус нь пренатал үе шатанд оношлогддог.

Хэрэв эцэг эхчүүд нярай хүүхдийн толгойн хэлбэрийн талаар санаа зовж байгаа бол энэ нь хэвийн эсвэл хэвийн бус эсэхээс үл хамааран мэргэжилтэн тодорхой тохиолдол бүрт тодорхойлох ёстой.

Гавлын хэлбэрийн тэгш бус байдлын шалтгаанууд

Толгойн хэлбэр нь тэгш бус харагддаг шинэ төрсөн хүүхэд ийм согогийг ихэвчлэн байгалийн төрөлтөөр хүлээн авдаг. Энэ үед хүүхдийн гавлын яс нь шахалт ихэссэнээс бага зэрэг гажигтай байдаг боловч дараа нь зохих арчилгаабайрандаа орох. Төрсөн хүүхдүүдэд кесар хагалгааны хэсэг, ийм толгойн өөрчлөлт бага тохиолддог.

Гавлын ясны жигд бус хэлбэрийн шалтгаан нь нялх хүүхдэд бичиг үсэг тайлагдаагүй байж болно. Хэрвээ эх нь хүүхдийг өлгийд нэг байрлалд байлгахад бага анхаарал хандуулдаг бол толгой нь ургасан фонтанел, гавлын ясны харьцангуй зөөлөн байдлаас болж хавтгай хэлбэртэй болдог.

Хөгжлийн эмгэгтэй холбоотой гавлын ясны өөрчлөлтийн шалтгаан нь өөр байж болно. Ихэнхдээ ясны ясжилт, эхийн жирэмсэн үед өвдсөн халдварт өвчнийг тэмдэглэдэг.

Хүүхдийнхээ толгойг яаж тэгшлэх вэ?

Нярайн толгойн хэлбэр нь байгалийн шалтгаанаар хэвийн бус байвал зохих арчилгаа нь тэгш хэмийг сэргээхэд тусална. Хүүхдийн толгой хэвийн хэлбэрт орохын тулд эхэд дараахь зүйлс хэрэгтэй.

1. хүүхдийг өлгийд нь үе үе эргүүлж, толгойных нь байрлалыг өөрчлөх;
2. хүүхдээ сэрүүн байхдаа илүү олон удаа тэврэх;
3. хүүхдийг гэдсэн дээр нь тавих;
4. хүүхэд толгойгоо янз бүрийн чиглэлд эргүүлэхийн тулд өлгий эсвэл хүүхдийн орны байрлалыг өөрчлөх.

Хэрэв гавлын ясны тэгш бус байдлыг гэрийн аргаар засах боломжгүй бол эмч нар тусгай дуулга боолт хэрэглэхийг зөвлөж байна. Үүнийг хүүхэд бүрт дангаар нь сонгож, эрүүл ахуйн журмын хувьд богино завсарлагатайгаар өдөр бүр өмсдөг. Хамгийн сайн үр нөлөө нь 4-6 сартайд хүрдэг.

Төрөлхийн эмгэгийн үед эмчийн тусламж шаардлагатай болно. Гавлын ясны ийм тэгш бус байдал нь төрөлтөөс үүдэлтэй биш, харин гавлын ясны түргэвчилсэн нэгдэл, хатууралтай холбоотой юм. Эдгээр тохиолдолд хүүхдийн толгойн хэлбэрийг засах, тархины даралтыг арилгах мэс засал хийх шаардлагатай байдаг.

Ирээдүйн эх зүрх сэтгэлдээ нууцыг хадгалдаг. Дүрмээр бол тэрээр хүүхдийнхээ дүр төрх, нүд, инээмсэглэл, түүний хэнтэй илүү адилхан болох талаар мөрөөдөж, мөрөөддөг - ээж эсвэл аав? Гэхдээ мөрөөдөл үргэлж бидний төсөөлж байсан шиг биелдэггүй... Хүүхэд төрснийхөө дараа төлөвлөгөө, хүлээлт биелэх нь юу л бол гэдэг нь тодорхой болдог...

Хүлээн авах хэрэгтэй

Төрөх эмнэлэгт аль хэдийн эцэг эхчүүд өөрсдийгөө хамгийн азгүй хүмүүс, асуудалдаа ганцаараа байгаа мэт санагдаж, хүн бүр яагаад "эрүүл", "хэвийн" хүүхэдтэй болохыг ойлгохгүй байх асуудалтай тулгарч магадгүй юм. t... Үйл явдлын ийм эргэлтэд бэлтгэхэд хэцүү байдаг, тийм ээ, энэ нь шаардлагагүй - тэгэхгүй бол та хэвлийд байгаа хүүхдэд ямар нэгэн таагүй зүйл хүсч болно. "Ер бусын" хүүхдүүдийн бүх эцэг эхчүүдийн хувьд төрөлхийн гажигтай хүүхдийг хүлээн авах үе шатууд бараг ижил байдаг гэж сэтгэл судлал бидэнд хэлдэг. Ганц ялгаа нь цаг хугацаа, дараалал байж болно. Хүүхдээ хурдан даван туулж, байгаагаар нь хүлээж авахын тулд бидний зөвлөгөө, зөвлөмжийг уншина уу. Мэдлэг нь эдгээр үе шатуудыг илүү хурдан давж, хүнд хэцүү мөчүүдэд бие биенээ дэмжихэд тусална.

Ихэвчлэн эцэг эхийн анхны хариу үйлдэл нь үгүйсгэх, цочирдох явдал юм. "Ингэж болохгүй", "Та андуурч байна!", "Энэ нь бидэнд тохиолдохгүй байна", "Бидэнд мэс засалч, дефектологичдын тусламж хэрэггүй - бүх зүйл сайхан байна!" , эхний үе шатанд эцэг эхчүүд өөрийн хүсэл мөрөөдлөөр баяртай гэж хэлэхэд хэцүү байдаг.

Цочрол, үгүйсгэх нь мэдээнд хамгийн түрүүнд хариу үйлдэл үзүүлдэг. Эцэг эх нь гэр бүлдээ ийм зүйл тохиолдож байгаагүй бол бүр ч хэцүү байдаг. Үгүйсгэх нь хамгаалалтын хариу үйлдэл хийдэг боловч бусад хүмүүс үүнийг бүрэн утгагүй гэж үзэж болно. Аливаа золгүй явдлыг хүлээн зөвшөөрөх ёстой, гэхдээ яарах шаардлагагүй, гэхдээ үүнийг сунгах шаардлагагүй. Хамаатан садан нь тэвчээртэй байх ёстой, эцэг эхчүүдэд өвчний талаар хэт их ачаалал өгөхгүй байх, тэдэнтэй маргах хэрэггүй. Ухамсарлах мөчийг хүлээж, шаардлагатай бүх мэдээллээр аврах ажилд ирээрэй.

Энэ үе шатанд эцэг эхчүүд хувь заяатай тохиролцохыг оролдож магадгүй - гэнэт шашинд орох эсвэл буяны ажилд идэвхтэй оролцдог. Тэд зүгээр л хүүхдээ сэргээхийн тулд гайхамшгийг бүтээхийг хичээж байна ...

Уур хилэн

Тодорхой мөчид "ер бусын" хүүхдүүдийн эцэг эхчүүд уурлаж эхэлдэг. Энэ нь хувь тавилан, эмч, хань ижил, бурхан, ээж, жирэмсний явц зэрэгт уурлаж болно. Мэдээжийн хэрэг, эцэг эхчүүд уур уцаартай байх ёсгүй, харин уураа гаргаж хаях хэрэгтэй. Гэхдээ ийм байдлаар хэн ч бие, сэтгэлээрээ хохирохгүй. Та үүнд сэтгэл дундуур байх ёсгүй, эс тэгвээс та хүүхдийг эмчлэх, асран хамгаалах хүч чадалгүй болно.

Сэтгэлийн хямрал

Уур хилэнгээр сөрөг сэтгэл хөдлөлөө орхих нь тустай. Гэсэн хэдий ч эцэг эхчүүд энэ нь хүүхдэд биш, зөвхөн тэдэнд тусалсан гэдгийг удалгүй ойлгодог, тэд оноштой амьдрах хэрэгтэй болно, эсвэл юу ч хийж чадахгүй гэдгээ ойлгож эхэлдэг. Согогтой хүүхэд төрөх нь алдагдал, чинээлэг хүүхэдтэй болох хүсэл мөрөөдлөө алдах явдал юм. Тиймээс бага зэрэг уйлах нь илүүц байх болно, гэхдээ гол зүйл бол өөрийн нулимсны далайд живж, хэдэн жилийн турш сэтгэлийн хямралд орохгүй байх явдал юм.

Одоо хүүхдийн хувьд гол зүйл бол тэр ямар нэгэн байдлаар өөр байх явдал биш юм. Түүний хувьд таны хайрыг мэдэрч, эцэг эхдээ хамгийн сайн нь, орлуулшгүй байх нь чухал юм. Та бэрхшээл, бэрхшээлд биш харин баяр баясгалан дээр анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй. Бид бүгд өөр. Гадаад төрхөө дотоод ертөнцийнхөө баялагаар нөхөхийг хичээ. Та хүүхдийнхээ оношийн талаар тайван ярьж сурах хэрэгтэй. Хүүхдээ хайрлаж урамшуул, чанартай боловсролд анхаар. Хэрэв энэ нь тусалж чадах юм бол ярианы эмгэг судлаачдад байнга очиж үзээрэй. Хэт их хамгаалалт хийх шаардлагагүй, гэхдээ бүх зүйлийг өөрийнхөөрөө байлгах шаардлагагүй. Бүү бууж өг, олон эмч дээр очиж, юу тусалж болохыг олж мэдээрэй. Хэзээ ч, хэзээ ч бүү бууж өг! Орчин үеийн анагаах ухаанзогсохгүй байна!

Төрөлхийн гажиг(VD) нь эхийн хэвлий дэх хүүхдийн хөгжлийн явцад үүсдэг асуудал юм. Ихэнх VD нь жирэмсний эхний гурван сард илэрдэг.

VD нь таны хүүхдийн харагдах байдал, үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг. Энэ нь хүүхэд төрөхөөс өмнө, төрөх үед эсвэл төрсний дараа ямар ч үед илрүүлж болно. Ихэнх согог нь амьдралын эхний жилд илэрдэг. Зарим нь (уруулын сэтэрхий, хөлний сэтэрхий гэх мэт) харахад хялбар байдаг бол зарим нь (зүрхний гажиг, сонсголын алдагдал гэх мэт) нь тусгай шинжилгээгээр (рентген туяа, CT скан гэх мэт) илрүүлдэг. VD нь хөнгөнөөс хүнд хүртэл байж болно.

Зарим гажиг нь хүүхдийн үхэлд хүргэдэг. Бусад нь тэдгээрийг арилгахын тулд мэс засал эсвэл эмнэлгийн тусгай арга хэмжээ авах шаардлагатай байж болох бөгөөд хэрэв хүүхэд шаардлагатай тусламж үйлчилгээг авбал ихэнх тохиолдолд хүүхэд бүрэн амьдралаар амьдрах боломжтой болно.

2. Төрөхийн ямар гажиг илүү их байдаг вэ?

33 хүүхэд тутмын нэг нь биеийн бараг бүх хэсэгт нөлөөлдөг гажигтай төрдөг. Хүүхдийн сайн сайхан байдал нь аль эрхтэн, биеийн аль хэсэгт нөлөөлж, хэр зэрэг хүндээр нөлөөлж байгаагаас ихээхэн хамаардаг.
Ойролцоогоор 100 хүүхэд тутмын 1 нь зүрхний гажигтай төрдөг. Дэлхийн зарим оронд зүрхний гажиг нь нэг нас хүрээгүй хүүхдүүдийн VD-ийн нас баралтын тал хувийг үүсгэдэг.

Мэдрэлийн гуурсан хоолойн гажиг нь нуруу (нугасны бифида) ба тархины (анэнцефали) гажиг үүсгэдэг. Ойролцоогоор 1000 жирэмслэлт тутмын 1-д тохиолддог. Эдгээр согогууд нь ноцтой бөгөөд ихэвчлэн амь насанд аюултай, зүрхний гажигтай харьцуулахад бага тохиолддог боловч үхэлд хүргэдэг.

Амны хөндийн ан цав гэж нэрлэгддэг уруул, тагнайн VD нь сэтэрхий уруул, тагнайн сэтэрхий зэрэг орно. Уруулын сэтэрхий нь сэтэрхий тагнайгаас илүү түгээмэл тохиолддог. Дэлхийн олон оронд 700-1000 хүүхдийн 1-д амны хөндийн ан цав үүсдэг.

Зарим VD нь зүрхний өвчнөөс ч илүү түгээмэл боловч амь насанд аюул учруулах нь ховор байдаг ч ихэвчлэн эмнэлгийн болон мэс заслын оролцоо. Жишээлбэл, гипоспадиас нь эрэгтэй нярайд нэлээд түгээмэл тохиолддог гажиг юм. Гипоспадиастай хүүхдүүдэд шээсний сүв нь шодойн үзүүрт биш, харин доод талд байдаг. Үйл ажиллагааны нарийн төвөгтэй байдал нь сувгийн үзүүрээс хэр хол нээгдэхээс хамаарна. Энэ согог нь дээр дурдсантай адил ноцтой биш бөгөөд үхэлд хүргэх нь ховор боловч хүндрэл учруулж, эмнэлгийн зардал ихтэй байдаг.

3. Төрөлхийн гажигтай хүүхэд төрөх магадлал хэр байдаг вэ?

АНУ-д хүүхдүүдийн гурав орчим хувь нь VD-тэй төрдөг. Зарим эмэгтэйчүүд ийм хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөр байдаг. Жишээлбэл, 35-аас дээш насны хүүхдүүд Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал нь хүүхдийнхээс их байдаг. Мөн жирэмслэлтийн үед авсан зарим эм нь ийм үр дагаварт хүргэдэг. Тамхи татах нь тодорхой VD-тэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.

Гэр бүлд нь VD-ийн түүхтэй эмэгтэй ижил төстэй гажигтай хүүхэд төрүүлэх магадлал өндөр байдаг. Төрөлхийн гажигтай хүүхэдтэй болох магадлалыг бууруулахын тулд эмчтэйгээ хэрэглэж буй эмийн талаар ярилцаж, архи, тамхи татахгүй байх, фолийн хүчлийг өдөр бүр хэрэглэхээ мартуузай.

4. Нас ахих тусам гажигтай хүүхэд төрөх эрсдэл нэмэгддэг үү?

35 ба түүнээс дээш насны эмэгтэйчүүд Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал өндөр байдаг. Мэдэгдэж байгаа сэтгэцийн хомсдолтой өвчнөөс Даун синдром хамгийн түгээмэл байдаг. Энэ нь ойролцоогоор 800 нярайн 1-д тохиолддог. Даун синдром буюу трисоми 21 нь байгаатай холбоотой эмгэг юм.

5. Жирэмсний үед олдмол гажиг үүсдэг үү?

VD-ийг хүүхэд төрөхөөс өмнө олж авдаг - удамшлын улмаас эсвэл хүрээлэн буй орчны нөлөөлөл, эхийн тамхи татах, архины хэрэглээ, фолийн хүчил хангалтгүй эсвэл жирэмсэн эмэгтэйн өвчлөл зэргээс шалтгаална. Ихэнх гажиг нь жирэмсний эхний гурван сард хамгийн ихдээ илэрдэг чухал үе шатхөгжил, хүүхдийн эрхтэн бүрэлдэж, заримыг нь олж авах үед дараа нь, сүүлийн зургаан сарын хугацаанд эд, эрхтэнүүд ургаж, хөгжиж байна. Төрөхөөс өмнө олон VD-ийг тодорхойлж болно.

6. Төрөхийн гажиг үүсэх шалтгаан юу вэ?

Ихэнх VD-ийн шалтгааныг хэлэхэд хэцүү байдаг. Олон эцэг эхчүүд хүүхдээ эрүүл саруул төрүүлэхийн тулд бүх зүйлийг хийсэн ч гэсэн эмгэгтэй хүүхэд төрүүлэхдээ буруутай гэж боддог. Заримдаа согогийн шалтгааныг төрсний дараа илрүүлдэг.

7. Эмчийн бичсэн эм нь ургийн гажиг үүсгэдэг үү?

Зарим жороор олгодог эмүүд нь VD-ийг үүсгэдэг тул хэрэв эмэгтэй хүн жирэмсэн эсвэл жирэмслэх гэж байгаа бол эдгээр эмийг ялангуяа ноцтой эсвэл амь насанд аюултай өвчнийг эмчлэхэд хэрэглэдэг эмүүдийг авч болохгүй. Хэрэв та эдгээр эмийг ууж байгаа бол жирэмслэхээс болгоомжлох хэрэгтэй.

8. Согтууруулах ундаа нь төрөлхийн ямар гажиг үүсгэдэг вэ?

Ургийн спиртийн хам шинж (FAS) нь сэтгэцийн хомсдол, VD-ийн гол шалтгаануудын нэг юм. Хэрэв эмэгтэй хүн дараа нь хүүхэдтэй болсон бол тэр FAS буюу насан туршийн бие махбодийн болон сэтгэцийн хөгжлийн бэрхшээлтэй төрж болно. FAS нь: (1) нүүрний хэвийн бус байдал, (2) өндөр дутагдал, (3) төв мэдрэлийн тогтолцооны асуудлуудаар тодорхойлогддог. FAS-тай хүмүүс сурах, санах ой, анхаарал хандуулах, асуудал шийдвэрлэх, хэл яриа, сонсгол зэрэгт бэрхшээлтэй байж болно. Иймэрхүү бэрхшээлүүд нь сургуульд болон бусад бэрхшээлүүдэд хүргэдэг боловсролын байгууллагууд. FAS нь хүний ​​амьдрал, гэр бүлийнх нь амьдралын бүхий л салбарт нөлөөлдөг эргэлт буцалтгүй нөхцөл юм. Гэсэн хэдий ч эмэгтэй хүн жирэмсэн байхдаа согтууруулах ундаа хэрэглэдэггүй бол FAS-аас 100 хувь урьдчилан сэргийлэх боломжтой.

9. Тамхи татах нь ургийн гажиг үүсгэдэг үү?

Амьгүй төрөх эрсдэл өндөр байдаг. Амьдралын эхний жилд хүүхэд нас барах эрсдэл нэмэгддэг. Зарим төрлийн DD нь эхийн тамхи татахтай холбоотой байдаг, тухайлбал уруул сэтэрхий, тагнай сэтэрхий, хөл, мөчний гажиг, зүрхний зарим төрлийн гажиг, гастрошизис (гэдэсний хөндийгөөр дамжих нүх), анус цоорох (байхгүй байх). шулуун гэдсээр). Хэрэв та тамхи татдаг бол тамхинаас гарахын тулд эмчээсээ тусламж хүсэх хэрэгтэй.

10. Хүүхдэдээ ургийн гажигтай болсон шалтгааныг хэрхэн олж мэдэх вэ?

Манай улсад VD өргөн тархсан. Зарим нь төрөхөөс өмнө, зарим нь төрөх үед, зарим нь амьдралын эхний жилд илэрдэг. Гэвч харамсалтай нь 70 орчим хувийн согогийн шалтгаан тодорхойгүй байна.